அரிவாள் செல் இரத்த சோகை
Sickle Cell Anaemia
Sickle Cell Anaemia என்பது வெறும் நோய் அல்ல; இது ஒரு தெளிவான point mutation. ஒரே ஒரு nucleotide மாற்றம் முழு phenotype-ஐயும் மாற்றுகிறது. இதை chromosomal disorders-உடன் குழப்பிக் கொள்ளாதீர்கள்; இது ஒரு gene mutation.
கருத்து விளக்கம்
இது ஒரு autosome-linked recessive trait. Hemoglobin-இன் beta-globin சங்கிலியின் ஆறாவது இடத்தில் Glutamic acid (GAG) நீக்கப்பட்டு Valine (GUG) சேர்வதால் இது ஏற்படுகிறது. குறைந்த ஆக்சிஜன் அழுத்தத்தில் hemoglobin மூலக்கூறுகள் ஒன்றிணைந்து (polymerization) RBC-களை biconcave வடிவத்திலிருந்து sickle வடிவத்திற்கு மாற்றுகின்றன.
இது ஏன் முக்கியம்
இது ஒரு ஒற்றை அடிப்படை மாற்றத்தால் (GAG முதல் GUG வரை) ஏற்படும் ஹீமோகுளோபின் தொகுப்பில் உள்ள தரமான குறைபாடாகும்.
NEET பார்வை
NEET தேர்வில் GAG-லிருந்து GUG-ஆக மாறும் மாற்றம் அடிக்கடி கேட்கப்படும். Beta-globin சங்கிலியின் 6-வது இடம் என்பதை மனப்பாடம் செய்யுங்கள். HbA/HbA (சாதாரண), HbA/HbS (carrier), மற்றும் HbS/HbS (நோய் பாதிப்பு) ஆகிய genotype-களைத் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ளுங்கள். இதை ஒருபோதும் sex-linked trait என்று தவறாகக் கருதாதீர்கள்.
மருத்துவ முக்கியத்துவம்
Sickle வடிவ RBC-கள் குறுகிய இரத்த நாளங்கள் வழியாகச் செல்ல முடியாமல் இரத்த ஓட்டத்தைத் தடுக்கின்றன (vaso-occlusive crises). இதனால் கடுமையான இரத்த சோகை ஏற்படுகிறது. சாதாரண RBC-களை விட இவற்றின் ஆயுட்காலம் மிகக் குறைவு. இதனால் உடலில் தொடர் ஆக்சிஜன் பற்றாக்குறை மற்றும் உறுப்பு பாதிப்புகள் உண்டாகின்றன.
விரிவான குறிப்புகள் (ஆங்கிலத்தில்)
Introduction
Sickle cell anaemia is an autosomal recessive hereditary disorder caused by a point mutation (GAG→GTG, glutamate→valine at position 6) in the β-globin gene, producing abnormal hemoglobin S that polymerizes when deoxygenated, distorting RBCs into a sickle shape.
Core concept
Genetics: Autosomal recessive. Mutation: β-globin gene (chromosome 11), codon 6: GAG (Glu) → GTG (Val). HbS (sickle hemoglobin) instead of HbA. Genotypes: HbAHbA: normal. HbAHbS: sickle cell TRAIT (carrier, usually asymptomatic, some sickling under severe hypoxia). HbSHbS: sickle cell ANAEMIA (affected, severely symptomatic). Pathophysiology: Deoxygenated HbS → polymerizes → long fibers → deform RBC → sickle shape → rigid → blood vessel occlusion (vaso-occlusion) → pain crises. Sickled cells: shorter lifespan → haemolytic anaemia. Clinical features: Anaemia (pallor, fatigue). Vaso-occlusive crises: severe pain (bone, chest, abdomen). Stroke. Splenic sequestration. Acute chest syndrome. Increased susceptibility to encapsulated bacteria (especially Pneumococcus) — spleen damaged by repeated sickling. Hydroxyurea treatment: induces HbF (fetal haemoglobin) → reduces sickling.
Go deeper
Sickle cell trait and malaria resistance: HbAS carriers have 10-fold lower mortality from P. falciparum malaria. Mechanism: sickled RBCs in low oxygen of falciparum-infected cells → RBC destruction → parasite killed. This explains why HbS allele has maintained high frequency in malaria-endemic regions (sub-Saharan Africa, India) despite being lethal in homozygous form — heterozygote advantage (balanced polymorphism / overdominance).
From Class 10
Sickle cell anaemia is a genetic blood disorder in which red blood cells are abnormally shaped — like a sickle — causing anaemia and blockages in blood vessels.