Kalvi.NEET

பெடிகிரி பகுப்பாய்வு

Pedigree Analysis

NCERT வகுப்பு 12 · பரம்பரை மற்றும் மாறுபாட்டின் கொள்கைகள் · 7 NEET வினாக்கள்

பெரும்பாலான மாணவர்கள் Pedigree Analysis-ஐ ஊகிப்பதாலேயே தோல்வியடைகிறார்கள். ஒரு கட்டத்தில் இருக்கும் நிழல் (shaded square) வெறும் வடிவம் அல்ல; அது கண்டறியப்பட வேண்டிய ஒரு மரபணு வகை (genotype). 30 வினாடிகளுக்குள் மரபுரிமை முறையை (mode of inheritance) உங்களால் கண்டறிய முடியாவிட்டால், நீங்கள் வேகத்தாலும் மதிப்பெண்களை இழக்கிறீர்கள்.

கருத்து விளக்கம்

Pedigree analysis என்பது பல தலைமுறைகளாக ஒரு பண்பு எவ்வாறு கடத்தப்படுகிறது என்பதை முறையாக ஆய்வு செய்வதாகும். தரப்படுத்தப்பட்ட குறியீடுகளைப் பயன்படுத்தி, ஒரு குடும்ப மரத்தில் குறிப்பிட்ட அல்லீல்கள் எவ்வாறு கடத்தப்படுகின்றன என்பதை நாம் வரைபடமாக்குகிறோம். ஒரு பண்பு ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட், ஆட்டோசோமால் ரிசசிவ், X-linked டாமினன்ட் அல்லது X-linked ரிசசிவ் என்பதைத் தீர்மானிக்க இதுவே முதன்மையான கருவி.

இது ஏன் முக்கியம்

மனிதர்களில் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட கலப்பினங்களைச் செய்ய முடியாது என்பதால், மரபணு கோளாறுகளின் மரபுவழி முறைகளைப் புரிந்துகொள்ள பெடிகிரி பகுப்பாய்வு ஒரு முக்கிய கருவியாக செயல்படுகிறது.

NEET பார்வை

X-linked மற்றும் Autosomal பண்புகளை உடனடியாக வேறுபடுத்திப் பார்க்க NEET எதிர்பார்க்கிறது. X-linked பண்புகளைக் கண்டறிய 'criss-cross' மரபுரிமை முறையை கவனியுங்கள். ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் ஒரு பண்பு வெளிப்படுவதால் மட்டுமே அது டாமினன்ட் என்று கருத வேண்டாம்; ரிசசிவ் பண்புகளை உறுதிப்படுத்த தலைமுறைகள் விடுபட்டுள்ளதா என்று பாருங்கள். தரப்படுத்தப்பட்ட குறியீடுகளை மனப்பாடம் செய்யுங்கள்: சதுரம் ஆண், வட்டம் பெண், நிழலிடப்பட்டவை பாதிக்கப்பட்டவர்கள்.

மருத்துவ முக்கியத்துவம்

Myotonic Dystrophy, Sickle Cell Anemia மற்றும் Hemophilia போன்ற மரபணு கோளாறுகளைக் கண்டறிய இந்த ஆய்வு அவசியம். ஒரு குழந்தைக்கு மரபணு மாற்றம் கடத்தப்படுவதற்கான நிகழ்தகவை மருத்துவர்கள் கணிக்க இது உதவுகிறது. இது இல்லையெனில், அதிக ஆபத்துள்ள குடும்பங்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை வழங்குவது சாத்தியமற்றது.

விரிவான குறிப்புகள் (ஆங்கிலத்தில்)

Introduction

Pedigree analysis is a technique in genetics that uses family history data displayed as a pedigree chart (circles = females, squares = males, shaded = affected, horizontal line = mating, vertical line = offspring) to determine the inheritance pattern of a genetic trait.

Core concept

Symbols: Circle = female. Square = male. Filled = affected. Half-filled = carrier. Horizontal line between couple = mating/marriage. Vertical line = offspring. Double line = consanguineous marriage. Roman numerals = generations (I, II, III...). Arabic numerals = individuals within a generation. Determining inheritance pattern: Autosomal dominant: every generation affected (vertical transmission), affected father can pass to son (no sex bias), unaffected parents rarely have affected child. Autosomal recessive: may skip generations, parents of affected may be carriers (unaffected), consanguineous marriages increase risk, both sexes equally affected. X-linked recessive: more males affected, carrier females unaffected, no father-to-son transmission (fathers give Y to sons), affected father → all daughters carriers. X-linked dominant: more females affected (or similar), no father-to-son transmission of disease. Y-linked: only males affected, father → ALL sons (holandric).

Go deeper

Carrier detection from pedigree: if two unaffected parents have an affected child (autosomal recessive) → both parents must be carriers (Aa × Aa → 1/4 aa). Use Bayesian analysis for more complex pedigrees. X-linked key clue: if trait transmitted through daughters (normal), expresses in sons → classic X-linked recessive pattern (hemizygous expression in males).

From Class 10

Pedigree analysis is the study of a family's history of a genetic disease across generations using a family tree (pedigree chart) to determine the pattern of inheritance.

முந்தைய ஆண்டு NEET வினாக்கள் (7)

  1. NEET 2022

    Which of the following occurs due to the presence of autosome linked dominant trait?

    1. Haemophilia
    2. Thalassemia
    3. Sickle cell anaemia
    4. Myotonic dystrophy
    விடையைக் காட்டு

    விடை: (D) Myotonic dystrophy

  2. NEET 2022

    If a colour blind female marries a man whose mother was also colour blind, what are the chances of her progeny having colour blindness?

    1. 75%
    2. 100%
    3. 25%
    4. 50%
    விடையைக் காட்டு

    விடை: (B) 100%

  3. NEET 2018

    A woman has an X-linked condition on one of her X chromosomes. This chromosome can be inherited by

    1. Only grandchildren
    2. Only sons
    3. Only daughters
    4. Both sons and daughters
    விடையைக் காட்டு

    விடை: (D) Both sons and daughters

  4. NEET 2016

    Pick out the correct statements: a. Haemophilia is a sex-linked recessive disease. b. Down's syndrome is due to aneuploidy. c. Phenylketonuria is an autosomal recessive gene disorder. d. Sickle cell anaemia is an X- linked recessive gene disorder.

    1. a, c and d are correct.
    2. a, b and c are correct.
    3. a and d are correct.
    4. b and d are correct.
    விடையைக் காட்டு

    விடை: (B) a, b and c are correct.

  5. NEET 2016

    If a colour-blind man marries a woman who is homozygous for normal colour vision, the probability of their son being colour-blind is

    1. 1
    2. 0
    3. 0.5
    4. 0.75
    விடையைக் காட்டு

    விடை: (B) 0

  6. NEET 2015

    In the following human pedigree, the filled symbols represent the affected individuals. Identify the type of given pedigree.

    1. X-linked dominant
    2. Autosomal dominant
    3. X-linked recessive
    4. Autosomal recessive
    விடையைக் காட்டு

    விடை: (B) Autosomal dominant

  7. NEET 2015

    A colour blind man marries a woman with normal sight who has no history of colour blindness in her family. What is the probability of their grandson being colour blind?

    1. 0.25
    2. 0.5
    3. 1
    4. Nil
    விடையைக் காட்டு

    விடை: (A) 0.25

இலவச செயலியில் பயிற்சி செய்யுங்கள்

பிழை கண்டீர்களா? செயலியில் “Report a problem” பயன்படுத்துங்கள், அல்லது மின்னஞ்சல்: vthejaswin@tvpstudios.co.in