சட்டக இடப்பெயர்ச்சி சடுதிமாற்றம்
Frameshift Mutation
ஒரே ஒரு நைட்ரஜன் கார மாற்றம் என்பது சிறிய பிழை அல்ல; அது மரபணு குறியீட்டின் பேரழிவு தரும் திருத்தம். ஒரு நியூக்ளியோடைடு விடுபட்டால் ரிபோசோம் அதை கண்டுகொள்ளாது என்று நினைத்தால், நீங்கள் தேர்வில் தோல்வியடைவீர்கள். உயிரியல் என்பது டிஜிட்டல், அனலாக் அல்ல.
கருத்து விளக்கம்
DNA வரிசையில் ஒன்று அல்லது இரண்டு கார இணைகள் சேர்ப்பதால் அல்லது நீக்கப்படுவதால் 'பிரேம்ஷிப்ட் மியூட்டேஷன்' ஏற்படுகிறது. இது மாற்றமடைந்த இடத்திலிருந்து வாசிப்பு சட்டத்தை (reading frame) மாற்றி, அமினோ அமிலங்களின் வரிசையை முற்றிலும் மாற்றுகிறது. ஆனால், மூன்று அல்லது அதன் மடங்குகளில் காரங்களைச் சேர்த்தாலோ அல்லது நீக்கினாலோ, வாசிப்பு சட்டம் மாறாமல் இருக்கும்.
இது ஏன் முக்கியம்
இது டிஎன்ஏ நகலெடுப்பில் ஏற்படும் பிழைகள் அல்லது சேதத்தின் விளைவாகும், இது சரியான புரதச் சேர்க்கைக்கு மும்மை வாசிப்பு சட்டகத்தின் அவசியத்தை நிரூபிக்கிறது.
NEET பார்வை
NEET தேர்வில் 'மூன்றின் மடங்கு' விதி குறித்து அதிகக் கேள்விகள் வரும். ஒரு குறிப்பிட்ட மாற்றம் வாசிப்பு சட்டத்தை மாற்றுகிறதா அல்லது அமினோ அமிலத்தை மட்டும் சேர்க்கிறதா/நீக்குகிறதா என்று கேட்கப்படும். பாயிண்ட் மியூட்டேஷனையும் பிரேம்ஷிப்ட் மியூட்டேஷனையும் குழப்பிக் கொள்ளாதீர்கள். 3-கார மாற்றங்கள் சட்டத்தைப் பாதுகாக்கும், 1 அல்லது 2-கார மாற்றங்கள் அதை அழிக்கும் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.
மருத்துவ முக்கியத்துவம்
பிரேம்ஷிப்ட் மியூட்டேஷன்கள் 'டுச்சென் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோபி' மற்றும் 'டே-சாக்ஸ்' நோய்க்கு முதன்மைக் காரணமாகின்றன. இந்த மாற்றங்கள், உயிரணுக்களின் முக்கிய பணிகளைச் செய்யத் தவறும் பயனற்ற, முழுமையற்ற புரதங்களை உருவாக்குகின்றன. மொழிபெயர்ப்பில் ஏற்படும் இத்தகைய அடிப்படைப் பிழைகளை உடல் சரிசெய்ய முடியாது.
விரிவான குறிப்புகள் (ஆங்கிலத்தில்)
Introduction
A frameshift mutation is the insertion or deletion of one or two bases in a gene, which changes the reading frame from that point onwards.
Core concept
Because codons are read contiguously in triplets, adding or deleting one or two bases shifts every following codon, so the amino acid sequence after the mutation changes completely (and often a premature stop codon appears). Inserting or deleting three bases (or multiples of three) adds or removes one (or more) amino acids but keeps the reading frame from that point onwards. Point mutation = change in a single base pair (e.g. sickle-cell anaemia: GAG → GUG, Glu → Val at the 6th position of the beta-globin chain).
Go deeper
Classic sentence example: RAM HAS RED CAP → delete one letter → RAM ASR EDC AP (meaningless); delete three letters → RAM RED CAP (still meaningful, just shorter).
From Class 10
Imagine a sentence of three-letter words. Remove one letter and every word after it becomes nonsense — that is a frameshift.